Sono circa 300 milioni le persone nel mondo a convivere con una malattia rara, rappresentando il 5% della popolazione globale. In Italia, il numero di affetti è di circa due milioni, con una predominanza di pazienti in età pediatrica, che costituiscono il 70% dei casi. La difficoltà principale per questi pazienti è l’accesso a una diagnosi tempestiva. Questo tema è stato al centro del convegno intitolato “Il burden delle malattie neurologiche rare: dalla diagnosi genetica alla transizione”, tenutosi presso l’IRCCS San Raffaele, in collaborazione con As.Ma.Ra onlus e il Coordinamento Lazio Malattie Rare, a pochi giorni dalla celebrazione della Giornata mondiale delle malattie rare, fissata per il 28 febbraio.
Il database delle malattie rare
Durante l’evento, il professor Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’IRCCS San Raffaele, ha presentato un innovativo database delle malattie rare. Questo strumento, attualmente composto da oltre 300 casi, si concentra sulle forme sindromiche, permettendo l’identificazione dei fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. Vigevano ha sottolineato l’importanza di questo lavoro per tracciare le traiettorie evolutive della disabilità, con l’obiettivo di garantire diagnosi precoci e approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati.
La creazione di questo database rappresenta un passo significativo verso una maggiore comprensione delle malattie rare e delle loro manifestazioni. La disponibilità di dati accurati e aggiornati è fondamentale per migliorare l’assistenza e la cura dei pazienti, permettendo ai medici di sviluppare strategie più efficaci.
Il ruolo delle istituzioni e la necessità di investimenti
Francesco Rocca, presidente della Regione Lazio, ha aperto i lavori del convegno elogiando l’impegno dell’IRCCS San Raffaele. Rocca ha affermato che non può esistere una vera società civile senza prendersi cura dei più vulnerabili, spesso trascurati dal Sistema Sanitario Nazionale. Ha evidenziato la necessità di percorsi assistenziali adeguati e di investimenti nella formazione e nel riconoscimento delle professioni sanitarie, sottolineando l’importanza di un sistema di premialità per chi si dedica alla ricerca.
La mancanza di attenzione verso i pazienti affetti da malattie rare può portare a un senso di abbandono, specialmente quando i bambini e gli adolescenti si trovano a dover affrontare la transizione verso l’età adulta. Questo passaggio può risultare critico, poiché molte famiglie avvertono un vuoto assistenziale e clinico che può influenzare negativamente la qualità della vita dei pazienti.
Il poliambulatorio dell’IRCCS San Raffaele
Per affrontare queste problematiche, l’IRCCS San Raffaele ha avviato un poliambulatorio in collaborazione con i pediatri di base. Questo servizio si propone di individuare precocemente i disordini del neurosviluppo, offrendo prestazioni a costi accessibili per patologie come i disturbi del sonno, la cefalea e i disturbi specifici di apprendimento. Vigevano ha dichiarato che questo approccio mira a colmare il vuoto assistenziale, garantendo un supporto adeguato ai pazienti e alle loro famiglie.
In Italia, la neuropsichiatria infantile si distingue per i suoi progressi nella ricerca e nella sperimentazione. La direttrice sanitaria dell’IRCCS San Raffaele, Amalia Allocca, ha evidenziato come l’istituto stia testando un nuovo modello di approccio alle malattie rare, integrando le competenze di specialisti della neuro riabilitazione pediatrica e dell’adulto. Questo approccio innovativo consente di studiare le mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare, contribuendo così alla comprensione delle loro cause e delle potenziali terapie disponibili.
La continua evoluzione delle strategie terapeutiche rappresenta una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie, che attendono risposte e supporto in un contesto spesso complesso e difficile.
