Un innovativo trattamento di terapia genica ha portato un nuovo alito di speranza a una bambina di 19 mesi, originaria della Sicilia, affetta da una rara malattia neurometabolica, il deficit di Dopa-decarbossilasi. Questa condizione colpisce un enzima cruciale per il metabolismo dei neurotrasmettitori come dopamina e serotonina, compromettendo gravemente le capacità motorie, di apprendimento e persino la sopravvivenza della piccola paziente.
Intervento all’ospedale San Marco
L’intervento è stato effettuato all’ospedale San Marco, dove un’équipe multidisciplinare composta da neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e pediatri del presidio Rodolico, specializzato nel trattamento di malattie rare, ha preso in carico la situazione. Dopo un anno e mezzo di preparazione, nel mese di dicembre 2024, è stata somministrata la terapia genica, progettata per correggere direttamente nel cervello la mutazione genetica responsabile della malattia. A seguito del trattamento, la bambina ha fatto ritorno a casa e i risultati, come riportato dal Policlinico di Catania, sono stati immediatamente incoraggianti: a due mesi dall’intervento, la paziente ha mostrato miglioramenti significativi nelle sue capacità motorie. Da uno stato di immobilità quasi totale, ha iniziato a mostrare un risveglio muscolare che le ha permesso di compiere movimenti via via più complessi, partendo inizialmente solo con gli occhi, fino ad arrivare a muovere la testa, le gambe e le braccia.
Operazione innovativa con tecnologie avanzate
L’operazione, la prima di questo tipo eseguita con l’ausilio di una combinazione di tecnologie avanzate come la robotica, la TAC intraoperatoria e la neuronavigazione, è stata presentata in una conferenza stampa da Daniela Faraoni, assessore regionale alla Salute, insieme a Salvatore Iacolino, direttore del dipartimento di Pianificazione strategica, Gaetano Sirna, direttore generale del Policlinico, Antonio Lazzara, direttore sanitario, e i medici coinvolti nel processo.
Modalità di somministrazione della terapia
Durante la conferenza, Martino Ruggieri, direttore di Pediatria, e Giuseppe Barbagallo, direttore di Neurochirurgia, hanno spiegato le modalità di somministrazione della terapia. Ruggieri ha dichiarato: “Abbiamo fornito alla bambina una copia esatta del gene mancante, utilizzando miliardi di copie di adenovirus inattivato, che hanno facilitato l’inserimento del gene all’interno delle cellule nervose, contribuendo in modo estremamente positivo al recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia fino a oggi”.
Peculiarità dell’intervento
Barbagallo ha aggiunto che la peculiarità di questo intervento è l’applicazione della tecnologia robotica in neurochirurgia. “Abbiamo adottato una metodologia innovativa, normalmente utilizzata per biopsie e trattamenti di alcuni tumori cerebrali, ma anche per interventi di stimolazione cerebrale, come quelli impiegati per la malattia di Parkinson“.
