La Lega del Filo d’Oro ha reso pubblici i dati relativi alle malattie rare in occasione della Giornata mondiale dedicata, che si celebra il 28 febbraio. Nel 2024, il 41% degli utenti che si sono recati presso il centro diagnostico della fondazione ha riportato una patologia rara, un incremento del 10% rispetto al 2010. Tra le malattie più comuni, si segnalano la sindrome di Norrie, la sindrome di Usher, la sindrome di Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3, che sono diventate le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
Il ruolo della Lega del Filo d’Oro nella diagnosi delle malattie rare
Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, ha commentato i dati sugli accessi al Centro Diagnostico, sottolineando che le malattie rare rappresentano una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Queste condizioni, afferma Ceccarani, pongono sfide significative per le persone colpite e per le loro famiglie, le quali devono spesso affrontare l’incertezza riguardo alla diagnosi e la mancanza di cure efficaci. La Lega del Filo d’Oro adotta un approccio specifico, ponendo al centro la persona e i suoi bisogni, attraverso programmi educativi e riabilitativi personalizzati, per offrire risposte adeguate alle esigenze individuali.
Centro di ricerca a Osimo
Presso la sede nazionale della Lega del Filo d’Oro a Osimo, è attivo un Centro di Ricerca dedicato all’area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa. Questo centro, su richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle necessità degli utenti, si occupa di progettare, costruire e testare metodologie e strumenti di supporto per le persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. La ricerca e l’innovazione rappresentano un pilastro fondamentale per migliorare la qualità della vita di queste persone, fornendo soluzioni pratiche e personalizzate.
Definizione e diffusione delle malattie rare in Europa
In Europa, una malattia è considerata rara se colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Attualmente, le patologie rare conosciute oscillano tra le 6mila e le 8mila, secondo i dati forniti dall’Istituto Superiore di Sanità. La maggior parte di queste malattie si manifesta nella prima infanzia e si stima che a livello globale ne siano affette circa 300 milioni di persone, con oltre 1 milione di casi registrati in Italia.
Progressi nella diagnosi delle malattie rare
Negli ultimi anni, l’introduzione dello screening prenatale e neonatale ha consentito di diagnosticare un numero crescente di patologie dismorfiche, malformative e metaboliche. Questi progressi nella diagnosi precoce sono fondamentali per garantire interventi tempestivi e mirati, migliorando le prospettive di vita e di <strongsviluppo per i neonati affetti da queste condizioni. La Lega del Filo d’Oro continua a lavorare per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla necessità di supportare le persone con malattie rare e le loro famiglie.
