Il Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro ha registrato un incremento significativo nelle diagnosi di malattie rare, alcune delle quali sono causa di sordocecità. Questo aumento è stato evidenziato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio 2025, che ha messo in luce l’importanza di un intervento tempestivo, preferibilmente prima dei sei anni di età.
Attività del centro diagnostico
Nel corso del 2024, il Centro ha assistito 107 utenti, effettuando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci. Tra le persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale provenienti da tutta Italia, quasi il 41% presentava una malattia rara, segnando un incremento del 10% rispetto al 2010. La Fondazione ha sottolineato che queste patologie, pur essendo caratterizzate da una bassa prevalenza, sono più diffuse di quanto si possa immaginare. Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, attualmente si conoscono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, molte delle quali si manifestano nella prima infanzia. Si stima che nel mondo circa 300 milioni di persone siano affette da tali malattie, con oltre 1 milione di casi in Italia.
Patologie comuni e sfide
Le malattie rare rappresentano una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Tra le patologie più comuni si trovano la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3. La Fondazione Lega del Filo d’Oro affronta quotidianamente queste sfide, riconoscendo l’importanza di un approccio globale e interdisciplinare nella presa in carico delle persone colpite.
Interventi sanitari e riabilitativi
Nell’ambito del supporto a queste persone, la Fondazione enfatizza la necessità di interventi sanitari, educativi e riabilitativi integrati. È fondamentale, infatti, promuovere l’importanza di un intervento precoce, della durata di tre settimane, per i bambini al di sotto dei sei anni. Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione, ha dichiarato che è nelle prime fasi dello sviluppo infantile che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue.
Percorso educativo e inclusione
Il percorso educativo e riabilitativo diventa cruciale per garantire il massimo livello di autonomia possibile e lo sviluppo di un progetto di vita. La Lega del Filo d’Oro adotta un metodo specifico che pone al centro la persona e i suoi bisogni, attraverso programmi educativi e riabilitativi personalizzati. Gli operatori della Fondazione collaborano attivamente con il territorio per promuovere l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente, facendo uso di tecnologie assistive e mettendo a disposizione delle famiglie l’esperienza accumulata nel tempo. Attualmente, la Lega del Filo d’Oro è attiva in 11 regioni italiane, supportando oltre 1.250 utenti provenienti da tutto il paese.
