La leucodistrofia metacromatica rappresenta una grave malattia neurodegenerativa che, nelle sue forme più severe, può compromettere le capacità motorie, linguistiche e relazionali dei bambini. Nel 2025, la ricerca condotta dall’Istituto San Raffaele-Telethon ha portato allo sviluppo di una terapia genica innovativa, accompagnata dall’implementazione di un test neonatale. Tuttavia, attualmente solo le Regioni Lombardia e Toscana hanno adottato questo importante strumento diagnostico.
Situazione attuale dei bambini affetti
I bambini affetti da questa patologia si trovano a dover affrontare esclusivamente cure palliative, creando una situazione di emergenza per le famiglie. La Fondazione Telethon ha lanciato un appello affinché anche le altre Regioni italiane seguano l’esempio di Lombardia e Toscana. Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione, ha sottolineato durante un evento al Palazzo Lombardia di Milano che “nelle altre Regioni, nonostante la disponibilità del test, non viene applicato. Questo porta molte famiglie a ricevere una diagnosi tardiva, superando la cosiddetta finestra terapeutica, che è cruciale per l’applicazione della terapia genica”. Villa ha affermato che la Fondazione sta lavorando per aumentare la sensibilità su questo tema.
Impegno della Fondazione Telethon
La direttrice ha inoltre evidenziato che “il test è sostenibile dal punto di vista economico, quindi si tratta di un problema di organizzazione, volontà e sensibilità”. La Fondazione è attivamente impegnata in questo progetto e ha in programma un incontro la prossima settimana con la Regione Emilia-Romagna, in seguito a un caso recente che ha suscitato preoccupazione. Riferendosi alla storia di Gioia, una bambina di tre anni diagnosticata troppo tardi con leucodistrofia metacromatica, Villa ha sottolineato l’importanza di dare visibilità a queste problematiche.
Opinioni di Luca di Montezemolo
Luca di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon, ha espresso un forte disappunto riguardo alla situazione attuale. “Come cittadino e presidente della Fondazione, non posso accettare che ci siano disparità tra le Regioni”, ha affermato. Montezemolo ha evidenziato la necessità di comprendere le motivazioni dietro il diverso approccio delle Regioni, esprimendo la sua determinazione a non arrendersi e a lavorare per risolvere questa problematica.
Focus sulla diagnosi tempestiva
La questione della leucodistrofia metacromatica e della sua diagnosi tempestiva rimane quindi al centro dell’attenzione, con la Fondazione Telethon che continua a lottare affinché tutti i bambini abbiano accesso alle cure necessarie, senza distinzione di regione.
