La progeria, una malattia rara che ha colpito Sammy Basso, deceduto a soli 28 anni il 5 ottobre 2025, è una sindrome caratterizzata da un invecchiamento precoce dell’organismo. Coloro che ne soffrono manifestano, fin dalla giovane età, patologie tipiche della senescenza, come infarti, ictus e insufficienza cardiaca. I primi segni della malattia possono apparire già nei primi mesi di vita, con un marcato rallentamento della crescita. In Italia, la progeria interessa soltanto cinque persone, mentre nel mondo il numero si attesta attorno al centinaio. Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1886 dal medico britannico Jonathan Hutchinson, e successivamente da Hastings Gilford nel 1897, dai quali deriva il nome.
Cause della progeria
La progeria è causata da una mutazione casuale nel genoma. Non essendo emerse evidenze di una correlazione tra fattori ambientali e l’incidenza della malattia, l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso sottolinea che questa condizione non è una novità dell’ultimo secolo, ma esiste da lungo tempo, sebbene manchino testimonianze o fonti storiche che la documentino. Sammy Basso è stato un testimone attivo della malattia fin dall’età di dieci anni, portando la sua esperienza alla ribalta.
Progressi nella ricerca
Dopo la prima descrizione della progeria, i progressi nello studio della sindrome furono limitati fino alla fine del XX secolo. Nel 1996, negli Stati Uniti, nacque Sam Berns, inizialmente apparso sano, ma in seguito diagnosticato con progeria. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi medici, insieme alla zia Audrey Gordon e ad altri familiari, fondarono la Progeria Research Foundation (PRF) nel 1999 per sostenere la ricerca sulla malattia.
Scoperte significative
Con la mappatura del genoma umano nel 2000, la ricerca sulla progeria ha avuto una svolta significativa. Nel 2003, è stato identificato il gene Lmna, la cui mutazione in un preciso locus provoca la malattia. Questo risultato ha aperto nuove strade per comprendere la complessità della progeria, che è diventata un modello per studiare altre problematiche, come l’invecchiamento e il cancro. Nel 2007, la Progeria Research Foundation aveva già avviato una sperimentazione clinica in cui un farmaco veniva testato su ragazzi affetti da progeria, accompagnata da un vasto numero di ricerche condotte in vari paesi. Nel 2019, Sammy ha contribuito in modo significativo alla ricerca con una pubblicazione su Nature.
Innovazioni nel trattamento
Presso l’Università di Oviedo, in Spagna, è stata utilizzata la tecnica di editing genetico Crispr/Cas9 per correggere il gene Lmna difettoso, bloccando la produzione della proteina tossica, nota come progerina, responsabile della malattia. Gli esperimenti, condotti su topi geneticamente modificati, hanno dimostrato un aumento dell’aspettativa di vita dopo la correzione del difetto genetico. Sammy Basso ha definito questa scoperta una “svolta rivoluzionaria”. Su Facebook, espresse il suo orgoglio nel vedere il proprio nome accanto a quello di brillanti scienziati in una pubblicazione prestigiosa come Nature, evidenziando anche il supporto dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, nel finanziare il progetto.
