Nel 2025, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo vivono con una malattia rara, con una percentuale significativa, pari al 6%, che rimane senza diagnosi. Questa situazione è particolarmente grave nei pazienti pediatrici, dove la mancanza di una diagnosi può arrivare fino al 60%, specialmente tra coloro che presentano disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, si stima che i malati rari siano circa 2 milioni, di cui oltre 100 mila non hanno ancora ricevuto una diagnosi.
L’Ospedale Bambino Gesù di Roma, che dal 2014 ha identificato circa 100 nuovi geni associati a malattie rare, sta coordinando la nuova “Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate”. Questo network di ambulatori è dedicato alla presa in carico dei pazienti e sarà al centro del convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, che si terrà domani, 25 febbraio, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio. L’evento è organizzato dall’Ospedale in collaborazione con Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen e il Comitato Imi – I malati invisibili, con la media partnership di Omar – Osservatorio malattie rare. La diretta dell’incontro sarà trasmessa anche sulla pagina Facebook di Omar a partire dalle 10.
La rete di ospedali aderenti
Fino ad ora, 24 ospedali italiani, di cui 11 appartenenti a IRCCS, hanno già aderito alla rete. Bruno Dallapiccola, responsabile della Ricerca sulle malattie rare presso il Bambino Gesù, ha spiegato che “lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e armonizzare gli interventi e i protocolli”. Questo approccio mira a creare percorsi sociali e sanitari che offrano valutazioni cliniche multidisciplinari, nonché indagini strumentali e di laboratorio avanzate. L’obiettivo è proporre diagnosi cliniche funzionali, identificando le aree di maggiore fragilità e le necessità più urgenti dei pazienti.
Il ruolo del Bambino Gesù nel panorama nazionale e europeo
L’Ospedale Bambino Gesù si configura come un punto di riferimento sia a livello nazionale che internazionale. Partecipando attivamente alla Rete regionale delle malattie rare del Lazio, il Bambino Gesù è coinvolto anche nelle Reti di riferimento europee (ERN). La Rete Regionale include 21 istituti dedicati alle malattie rare, che comprendono 921 gruppi/malattie rare incluse nei LEA. Attualmente, oltre 62 mila pazienti risultano iscritti nella Rete, di cui il 26% è in età pediatrica. Nel 2024, l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù, diretta da Andrea Bartuli, ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica traslazionale, guidata da Antonio Novelli, e di Genetica molecolare e genomica funzionale, diretta da Marco Tartaglia, hanno identificato circa 100 nuovi geni associati a malattie rare. A livello europeo, l’ospedale si distingue come il primo centro per numero di affiliazioni alle ERN, che coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi.
