Salute e benessere

Malattie rare: oltre 2 milioni di italiani ne soffrono

Segnale che evidenzia l'importanza della ricerca medica

In Italia oltre 2 milioni di persone sono affette da malattie rare. Un aspetto che rende fondamentale porre l’attenzione sulla ricerca in campo medico. Questo anche a fronte del fatto che, nel mondo, sono 300 milioni i casi in cui si riscontrano questo tipo di patologie.

La presenza delle malattie rare nel mondo è un fenomeno molto diffuso. I dati dimostrano come i casi riscontrati superino ad oggi i 300 milioni e solo nel nostro Paese sono 2 milioni gli italiani affetti da una patologia rara. Potenziare la ricerca in questo campo, dunque, non solo permetterebbe di ottenere cure più efficaci, ma anche assistenze più adeguate. Proprio per questo motivo è importante creare maggiore informazione in grado di generare più consapevolezza e sensibilizzazione.

Malattie rare in Italia
Rappresentazione del DNA (immagine d’archivio a scopo illustrativo)

Quali sono le malattie rare

Si definiscono malattie rare tutte quelle patologie che hanno una prevalenza nella popolazione generale che non supera una data soglia. Nell’Unione Europea tale soglia corrisponde allo 0,05%. Sono circa 7 mila le malattie rare oggi note e tra queste si riconoscono l’ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile o talassemia. Inoltre, esistono anche quelle forme patologiche che, attualmente, sono definite ultra-rare o rarissime, che secondo i dati statistici colpiscono meno di una persona su un milione. Considerando che nel mondo, oggi, sono oltre 300 milioni le persone affette da malattie rare, si stima che colpiscono circa il 5% di tutta la popolazione mondiale. Dato che non può essere sottovalutato in alcun modo.

Occorre specificare che, data la natura di queste patologie, ciascuna di esse può colpire anche pochi individui, sparsi in tutto il mondo. Tuttavia, l’insieme di tutte le persone affette da queste malattie è pari alla popolazione del terzo paese più grande del nostro Pianeta. Tra i dettagli da sottolineare è bene chiarire che il 72% di queste patologie hanno origine genetica. La restante percentuale, invece, può derivare da infezioni batteriche o virali, ma anche da allergie, cause ambientali o rare forme tumorali.

Uomo preoccupato
Uomo preoccupato (immagine d’archivio a scopo illustrativo) – BioPianeta

Chi sono i soggetti più colpiti

Inoltre, come riporta il sito GreenMe, rispetto anche ai dati forniti dal Ministero della Salute, il 70% delle malattie rare genetiche si manifestano già dalla prima infanzia. Dato che si declina anche nel nostro Paese. Ancora, rispetto ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia vengono stimati 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie di tutto il Paese. Ben il 20% delle patologie rare coinvolge i bambini al disotto dei 14 anni di età.

Le malattie più riscontrate sono malformazioni genetiche, patologie legate alle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo o disturbi a livello immunitario. Tra gli adulti la percentuale più alta è, invece, relativa a patologie del sistema nervoso o degli organi di senso, oppure malattie del sangue o degli organi ematopoietici. Come tengono a precisare gli esperti, grazie alle ricerche è stato possibile effettuare più diagnosi, ma è importante precisare che molte malattie rare restano ancora senza una vera diagnosi o una cura appropriata, come per esempio tutte le patologie derivate dalla crisi ambientale. Per questo motivo, questo fenomeno non può e non deve lasciare indifferenti.

Francesca Perrone

Cultura, Ambiente & Pets Messinese trasferita a Roma per gli studi prima in Scienze della Comunicazione Sociale presso l'Università Pontificia Salesiana, con una tesi su "Coco Chanel e la rivoluzione negli abiti femminili", poi per la specializzazione in Media, Comunicazione Digitale e Giornalismo alla Sapienza. Collabora con l'Agenzia ErregiMedia, curando rassegne stampa nel settore dei rally e dell'automobilismo. La sue passioni più grandi sono la scrittura, la moda e la cultura. Responsabile dei blog di VelvetMAG: VelvetPets (www.velvetpets.it) sulle curiosità del mondo animale e di BIOPIANETA (www.biopianeta.it) sui temi della tutela dell'ambiente e della sostenibilità.
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