La connessione tra le mutazioni genetiche e il rischio di sviluppare tumori è un tema di crescente importanza nel panorama della salute pubblica. Tra il 5% e il 10% dei casi di neoplasie possono essere attribuiti a specifiche alterazioni genetiche ereditarie. Essere informati sulla propria predisposizione genetica rappresenta un passo cruciale per adottare misure preventive efficaci, sia per la propria salute che per quella dei propri familiari. In questo contesto, AstraZeneca e MSD hanno avviato la campagna di sensibilizzazione “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”, mirata a sottolineare l’importanza della prevenzione e della sorveglianza.
Tipologie di tumori con componente ereditaria
I tumori che presentano un’importante componente ereditaria includono il carcinoma mammario, il tumore ovarico, il carcinoma del colon retto e il tumore al pancreas. In particolare, le donne portatrici di mutazioni nel gene BRCA1 hanno un rischio di sviluppare carcinoma mammario che raggiunge il 65%, mentre per quelle con mutazioni nel gene BRCA2 la probabilità si attesta attorno al 40%. Queste statistiche evidenziano l’urgenza di una diagnosi precoce, specialmente per il tumore ovarico. Domenica Lorusso, Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X, sottolinea che la diagnosi tempestiva, effettuata nelle fasi iniziali della malattia, può portare a tassi di guarigione molto elevati. Tuttavia, il tumore ovarico è spesso asintomatico, rendendo fondamentale l’implementazione di programmi di prevenzione mirati per le donne portatrici di mutazioni genetiche.
Ruolo del test genetico e medicina di precisione
Il test genetico riveste un’importanza cruciale anche per le donne già affette da neoplasie. Esso consente di indirizzare le scelte terapeutiche verso opzioni più specifiche e mirate. Giuseppe Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano e Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative all’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), evidenzia che la medicina di precisione sta rivoluzionando l’approccio terapeutico. Le scelte terapeutiche, che spaziano dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, devono essere supportate da un approccio multidisciplinare, al fine di garantire il miglior esito possibile per le pazienti. Non va trascurato che per le donne operate ad alto rischio, l’impiego di PARP inibitori come terapia precauzionale può incrementare significativamente le probabilità di guarigione.
La campagna di AstraZeneca e MSD rappresenta quindi un’importante iniziativa per promuovere la consapevolezza e l’informazione riguardo le mutazioni genetiche e il loro impatto sulla salute, sottolineando l’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce nella lotta contro i tumori eredo-familiari.
