Le malattie rare rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario, con oltre 8.000 condizioni riconosciute, di cui circa 3.000 di natura dermatologica. Tra queste, si annoverano le ittiosi, le epidermolisi bollose ereditarie, la neurofibromatosi, le malattie bollose autoimmuni come il pemfigo e i pemfigoidi, nonché le malattie autoimmuni del connettivo, che comprendono il lupus eritematoso sistemico (Les), la sclerodermia e la dermatomiosite. Inoltre, si registrano reazioni gravi a farmaci, tra cui la sindrome di Lyell, il DRESS e l’AGEP, e le malattie autoinfiammatorie.
Voce alle associazioni dei pazienti
Per dare voce alle associazioni dei pazienti e per comprendere meglio le loro esigenze, l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata organizza un convegno studio il 3 marzo 2025, in occasione della Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare. L’evento, intitolato “Bisogni e sfide per i pazienti rari“, si concentrerà sui nuovi traguardi della ricerca e sulle necessità dei pazienti.
Importanza dell’incontro
Giovanni Di Zenzo, Responsabile Scientifico del convegno insieme a Biagio Didona e Giulia Pascolini, sottolinea l’importanza di questo incontro. “L’obiettivo è far conoscere l’attività di ricerca e cura dell’IDI IRCCS e ascoltare le voci delle associazioni dei pazienti“, afferma. Biagio Didona evidenzia il ruolo cruciale dell’alleanza tra istituzioni, medici, ricercatori e pazienti per affrontare le criticità ancora esistenti. “È essenziale mantenere un dialogo costante con le associazioni che rappresentano i pazienti, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica”, aggiunge Didona. Per questo motivo, l’IDI ha deciso di istituire un tavolo permanente di ascolto, denominato Tavolo Associazione Pazienti IDI.
Priorità dell’istituto
La cura e lo studio dei pazienti affetti da malattie dermatologiche rare sono sempre stati una priorità per l’Istituto romano. Anna Rita Panebianco, Direttore Sanitario dell’IDI IRCCS, conclude sottolineando che dal 2017 l’ospedale fa parte della rete ERN-Skin (European Reference Network-Skin), che include 56 istituzioni sanitarie europee, ospedali e policlinici universitari specializzati in malattie rare. Questo network internazionale rappresenta un’opportunità per migliorare la diagnosi e il trattamento di queste condizioni complesse.
