Complesse e diffuse, le malattie rare interessano una persona ogni 2.000 abitanti nel mondo. Attualmente, sono state identificate oltre 7.000 patologie diverse, rappresentando una vera e propria sfida a livello globale che richiede un intervento coordinato. La rivista scientifica The Lancet ha recentemente annunciato la creazione della Commissione Lancet sulle Malattie Rare, un’iniziativa internazionale finalizzata a migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste malattie e a promuovere azioni a livello mondiale. All’interno di questa commissione, composta da 27 esperti provenienti da sei continenti, figura Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, unico rappresentante italiano.
Situazione in Italia
In Italia, circa due milioni di persone convivono con malattie rare, affrontando sfide comuni e spesso devastanti insieme alle loro famiglie. L’Istituto Mario Negri ha avuto un ruolo pionieristico nella ricerca su queste patologie, avviando oltre 30 anni fa il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”. Questo centro è stato il primo in Italia a dedicarsi a queste problematiche, in un periodo in cui nel paese non esistevano strutture adeguate e in Europa erano pochi gli enti in grado di rispondere ai bisogni di questi pazienti.
Importanza della ricerca
Giuseppe Remuzzi sottolinea l’importanza dello studio delle malattie rare come una priorità per la sanità pubblica, affermando che ogni paziente ha diritto a ricevere lo stesso tipo di trattamento. Partecipare alla Commissione rappresenta un’opportunità per discutere il tema dei farmaci orfani, con l’obiettivo di incentivare l’industria farmaceutica a investire in questi medicinali, nonostante il loro utilizzo limitato a una ristretta popolazione di pazienti. Remuzzi evidenzia che a volte la ricerca nel campo delle malattie rare può portare a scoperte che beneficiano un numero maggiore di pazienti.
Necessità di una nuova agenzia
In aggiunta, l’esperto richiama l’attenzione sulla necessità di istituire una European Medicines Facility, un’agenzia pubblica europea dedicata a farmaci, vaccini e ricerca biomedica, che stabilisca le priorità sanitarie nell’interesse pubblico. Secondo Remuzzi, questa infrastruttura consentirebbe all’Europa di destinare finanziamenti specifici per la ricerca sui farmaci, non straordinari rispetto alle risorse disponibili, con l’ambizione di produrre medicinali essenziali per le malattie rare.
Aree chiave della Commissione
La Commissione Lancet si concentrerà su cinque aree chiave: etica e moralità, dati e metriche, sistemi sociali e sanitari, percorsi clinici e competenza professionale.
